[目的]探讨应用百分位数法和ROC曲线分析法评估和调整深圳地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查中的苯丙氨酸(Phe)切值.[方法]选择2018年1月至2020年12月在深圳市各医院分娩的559496例新生儿,采用荧光苯丙氨酸脱氢酶法检测Phe水平,评价现用Phe切值,确立深圳地区Phe水平最佳切值.[结果]559496例新生儿Phe水平呈偏态分布,中位数为1.06 mg/dL,最小值为0.01 mg/dL,最大值为24.55 mg/dL,95％分位数值为1.69 mg/dL,99％分位数值为1.96 mg/dL、99.5％分位数值2.18 mg/dL、99.9％分位数值2.73mg/dL.Phe水平≥2 mg/dL原标本复查3923例,其中筛查阳性召回者3267例,根据诊断标准最终确诊患儿共33例.3267例新生儿在不同切值时的敏感度及特异度,最终将现用切值2.0 mg/dL调整为2.1 mg/dL;ROC曲线下面积为0.960,标准误为0.027,95％置信区间为0.906～1.000,有统计学意义(P＜0.01).最终将现用切值2.0 mg/dL调整为2.1 mg/dL.[结论]结合百分位数法和ROC分析法,深圳地区新生儿PKU筛查Phe最佳切值调整为2.1 mg/dL较为合适.
作者：郭萌；文伟；詹子君；马丽
来源：医学临床研究 2021 年 38卷 9期
