目的总结20年对652例苯丙酮尿症患儿进行低苯丙氨酸饮食治疗经验,探讨有效的饮食控制方案.方法由营养师计算制定食谱,对治疗患儿进行严格饮食控制,并定期测定血中苯丙氨酸浓度,根据血浓度调整饮食,使其维持在理想水平.结果严格随诊早治疗的60例惠儿,其体重、身高、头围均在正常儿童相应标准值的±2s之间.＜3个月开始治疗的56例智商可达96±10,晚治疗的83例,治疗前为61±23,治疗后为72±26.治疗前后智商比较有显著性差异(P＜0.05).结论合理安排食谱,正确添加辅食是保证患儿正常生长、发育、维持血苯丙氨酸浓度在理想范围的关键,而且一定要在营养师指导下注意患儿的全方位营养.
作者：李晓雯；喻唯民；王琳；贺春
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 2期
