目的该研究应用MRI观察晚治苯丙酮尿症(PKU)患者治疗前后脑白质病变.方法确诊为经典型PKU患者19例,进行低苯丙氨酸(PHE)饮食治疗随诊8～16月,治疗前后分别进行了头颅MRI及智商检查.头颅MRI采用常规矢状面、轴面T1W和轴面T2W扫描,对脑白质T2高信号病变按Thompson 6级分级法进行分级并评分.观察比较治疗前后脑白质病变的改变.结果9例晚治PKU患者头颅MRI均存在脑白质病变,其病变主要表现为侧脑室周围及三角区白质等区域存在孤立性斑片状异常T2高信号,治疗前后的平均MRI脑白质T2高信号分级分别为2.59和1.76,治疗前后MRI分级按分数计算,差异有显著性(P＜0.01),治疗后T2高信号等级改善.19例均存在不同程度的智力发育落后,在智商改善与T2高信号等级改善可见部分一致关系.血PHE浓度与脑白质病变间有关.结论晚治PKU患者脑白质病变及智力发育落后具高发生率,低苯丙氨酸饮食治疗降低血苯丙氨酸浓度后脑白质病变及智商均有部分改善,提示PKU患者脑白质病变及智力损害是部分可逆的,PKU患者脑白质改变可能是导致晚治PKU患者智能发育障碍的原因之一.
作者：王志新；周忠蜀；喻唯民
来源：中国当代儿科杂志 2006 年 8卷 1期
