目的 通过对无锡市2～4岁苯丙酮尿症(PKU)儿童生活质量进行调查,并对其与苯丙氨酸(Phe)浓度的关系进行分析,以了解早期饮食治疗的PKU儿童生活质量现状,指导治疗方案.方法 选取无锡市2011年6月-2015年6月出生经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿15名,采用儿童生存质量量表(PedsQLTM)比较其与正常儿童生活质量的差异,并进行生活质量与Phe浓度的相关分析.结果 出生后即开始严格低苯丙氨酸饮食治疗的2～4岁儿童生活质量中,除了情感功能维度中的感到悲伤与沮丧项目低于正常儿童外(P＜0.01),其余维度与正常儿童比较差异无统计学意义;治疗后的Phe水平高低与生活质量无显著相关关系(P＞0.05).结论 早期饮食治疗对PKU儿童的生活质量改善至关重要,将Phe控制在一定范围后,其生活质量将不受影响.
作者：邱婷；许吟；王丽珍；章恒；郭冰冰；蒋新液
来源：中国儿童保健杂志 2018 年 26卷 7期
