目的:通过对中国北方苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿确诊时血苯丙氨酸(Phe)值的分析,探讨PAH缺乏症患儿机体外因素对确诊时血Phe值的影响.方法:采用回顾性调查的形式收集2012年6月～2013年12月北方7省20家医院确诊的PAH缺乏症患儿的临床及流行病学调查资料,对城乡患儿确诊时的血Phe值及机体外因素进行分析.结果:农村PAH缺乏症患儿确诊时血Phe值高于城市患儿(Z=-2.95,P=0.00);农村PAH缺乏症患儿的确诊时间晚于城市患儿(Z=-3.69,P=0.00).结论:提高孕产妇及其家属关于高苯丙氨酸血症(HPA)的预防保健知识,是避免患儿出生或尽早确诊的有效措施.
作者：陶晶；李娜娜；李小洪；刘珍；邓莹；朱军
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 21期
