目的 研究淮海地区汉族苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征.方法 选择2003年1月至2013年12月在徐州市妇幼保健院确诊的101例PKU患者,应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析及基因测序方法,对PAH基因13个外显子及其两侧部分内含子进行突变的筛查和确定.结果 1.在202个PAH等位基因中共检测出24种不同的突变类型,将这24种突变资料提交美国国立生物技术信息中心(NCBI) dbSNP数据库,获得24个序列号SS#2137543837～SS#2137543860.2.PAH基因突变集中在第7外显子及其两侧部分内含子.最常见的突变是c.728G＞A (p.R243Q) (18.317％),其他较常见突变有c.721C＞T (p.R241C) (8.416％),c.1155 G＞C(p.L385L) (4.950％),c.1068 C＞A(p.Y356X)(3.960％),c.-71 A＞C (-71 A＞C)(3.465％),c.60+ 62C/T(IVSl+ 62C＞ T) (2.970％).3.在中国汉族PKU人群PAH基因发现了2个新的突变:c.60 +62C ＞T(IVSl +62C ＞T)和c.782G＞ T(p.R261L).结论 淮海地区PAH基因大部分突变类型和比例与中国其他地区相似,少部分存在明显差异.淮海地区汉族PKU人群PAH基因突变谱呈地域特异性.
作者：庞永红；褚英；刘雪楠；邓晓毅；闫俊梅；刘倩；陈桂荣；高翔羽
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 20期
