目的 探讨山东省临沂地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿基因突变的特点,构建该地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变谱.方法 应用Sanger测序法对51例PKU患儿及其父母PAH基因的全部13个外显子及侧翼的内含子区域进行序列分析.结果 在51例患儿的102个等位基因中,共检测到102个突变位点,共31种突变.常见的突变依次为R243Q(17/102,16.67％)、IVS4 1G＞A(9/102,8.82％)、R241C(8/102,7.84％)、R111X(8/102,7.84％)、以及V399V(8/102,7.84％).D101N、345-347del突变既往未见报道.突变的类型包括错义突变(19种)、无义突变(4种)、缺失突变(4种)、剪接突变(4种),主要集中在第7(29,28.43％)、第11(18,17.65％)、第3(16,15.69％)和第12(13,12.75％)外显子.结论 临沂地区PAH基因的突变主要集中于第7、11、3外显子中,其中突变频率最高者为R243Q.发现了两个新的突变位点,即D101N、345-347del.
作者：李华锋；李永丽；张力
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 3期
