目的 了解新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydrox ylase,PAH)基因第6外显子的突变特征. 方法 应用PCR产物直接测序的方法对新疆南疆地区27例维吾尔族PKU患儿PAH基因进行序列分析,以确定其突变位点. 结果 在54条染色体中共检测到了3种,22个PAH基因突变位点,分别为:p.R176X(c526C＞T)无义突变;p.EX6-96A＞ G(c.611A＞G)剪接突变;p.Q232Q(c.696A＞ G)静默突变;其中p.Q232Q为此次检测的高检出突变位点. 结论 明确了新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症患儿PAH基因第6外显子的突变种类和特征,为深入研究奠定基础.
作者：王慧琴；苟荣；张晓玲；赵宗峰；张艳君；依布拉音
来源：实用预防医学 2015 年 22卷 4期
