目的 探讨新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第5外显子的突变特征.方法 应用PCR产物直接测序法对新疆南疆地区17例维吾尔族PKU患儿PAH基因第5外显子进行序列分析,以确定其突变位点.结果 34条染色体中检测到1种突变,即p.R158Q(c.473G＞A),为错义突变;17例患儿中3例发生此突变,突变检出比例为17.65％.结论 首次明确新疆南疆地区维吾尔族PKU患儿PAH基因第5外显子的突变种类和特征.
作者：张晓玲；龚烨；王慧琴；依布拉音；吴卫东
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2015 年 29卷 8期
