目的 分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床资料及相关实验室检查结果.结果 患儿临床表现为生长过快、发育落后、特殊面容(大头颅、前额突出、下颌窄、高腭弓).外院误诊为性早熟,给予醋酸曲普瑞林治疗15个月,生长速度未见减缓.基因测序显示患儿核受体结合SET域蛋白1(NSD1)基因(NM_022455.4)存在"错义变异c.5854C>T(p.Arg1952Trp)(杂合)",其父亲携带该位点变异(杂合).按照美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)变异分类标准,归类为"可能致病性变异".结论 该患儿确诊为Sotos综合征,NSD1基因突变是其致病原因.Sotos综合征以身高增长过快为主要表现,伴随骨龄显著提前,不能仅靠性激素激发试验结果与性早熟鉴别,临床应严格评估第二性征发育,避免误诊.
作者：郑洪雪；陈瑶；殷丽萍；李辛；丁宇；李娟；王秀敏
来源：检验医学 2021 年 36卷 2期
