目的:探讨1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特征,并对黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor,LHCGR)基因进行突变分析.方法:收集1例2岁5个月FM PP患儿的临床资料,包括性征、实验室相关检查结果等,并对患儿及其父母外周血白细胞L HCGR基因的11个外显子编码区进行测序.结果:患儿身高98 cm,双侧睾丸3.5 mL,阴茎长7 cm、横径2 cm,阴毛PH2期;血睾酮3.09ng/mL,促黄体生成素基础值<0.1mU/mL,卵泡刺激素基础值0.2mU/mL,促性腺激素释放激素激发试验中促黄体生成素峰值0.88 mU/mL、卵泡刺激素峰值1.35 mU/mL,符合外周性性早熟表现.进一步行PCR扩增片段测序显示,LHCGR基因第11外显子1723A>C突变,导致575位氨基酸残基由异亮氨酸变为亮氨酸.患儿母亲检测到相同的基因突变位点,但未出现青春期发育异常.结论:FM PP是外周性性早熟罕见病因,本病例有典型的临床表现,检测发现L HCGR基因杂合突变c.1723A>C(p.Ile575Leu),母子具有相同基因型但表型不同,可能与女性雌激素的产生和卵泡发育需要LH和FSH的共同参与及青春期前女性性腺上不表达或低表达L HCGR有关.
作者：杨海花；陈永兴；卫海燕
来源：中国临床医学 2020 年 27卷 1期
