目的 对GRIN1基因突变相关发育迟缓患儿的临床特征及基因突变特点进行分析.方法 收集2例发育迟缓患儿的临床资料,对2例患儿及其父母进行靶向基因测序(TGS).结合文献分析发育迟缓患儿的临床特征和基因突变特点.结果 2例患儿均表现为精神发育迟缓、语言落后、运动落后,无特殊面容,无癫痫,其中1例合并矮小症.TGS结果显示,2例患儿均存在GRIN1基因变异,1例为"错义变异c.1672T>G,p.Phe558Val(杂合)",1例为"错义变异c.1852G>A,p.Gly618Ser(杂合)",2例患儿的父母该位点均为正常基因型.结论 2例发育迟缓患儿的GRIN1基因变异为新发现的变异.TGS有助于明确发育迟缓患儿的分子机制.
作者：卢亚亚；丁宇；姚如恩；王依柔；张倩文；李群；王剑；王秀敏；娄丹
来源：检验医学 2021 年 36卷 2期
