JAK2V617F点突变是酪氨酸激酶———JAK2的第617位缬氨酸密码子被苯丙氨酸的密码子取代所致。该突变基因在骨髓增殖性疾病（ myeloproliferative disease，MPD）的形成及临床表现的特异性中具有重要的介导作用。随着对这一突变点研究的日渐深入，针对这一突变点及其下游信号的靶向治疗药物的研究也在不断进行。这一类靶向治疗药物主要为JAK2拮抗剂或抑制剂，即酪氨酸激酶抑制剂。其他类的抗肿瘤药物对这一突变点也有一定的作用。中药及其提取物亦被发现可以作用于这一靶点。今后对靶向药物的研究，中药可从以毒攻毒，西药可从突变点的进一步细化研究结果入手。
作者：应秋华；杨文华
来源：世界中西医结合杂志 2015 年 3期
