目的:研究JAK2V617F点突变与骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disease,MPD)的临床相关性,为MPD的基因学诊断及靶向治疗提供理论依据.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V617F点突变.结果:102例的MPD患者中包括慢性粒细胞白血病(CML)患者9例、真性红细胞增多症(PV)患者21例、原发性血小板增多症(ET)患者37例、特发性骨髓纤维化(IMF)患者16例和分类不明的骨髓增殖性疾病( uMPD)患者19例,JAK2V617F突变阳性率依次为11％、71.4％、51.4％、75.0％、78.9％.结论:JAK2V617F点突变有助于不同类型MPD的诊断,在MPD疾病的诊断中起重要作用.
作者：金茜；杜博；李晶波；张淑云；房绍红
来源：现代生物医学进展 2012 年 12卷 12期
