遗传性青光眼包括两种主要的类型,原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)和原发性先天型青光眼(primary congenital glaucoma,PCG).眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)是眼发育异常的遗传异质性病,与增长的眼内压和青光眼有关,包括Peter's异常、Rieger's异常、无虹膜和虹膜发育不全.CYPIB1基因是PCG的致病基因,也有少数报道是POAG的修饰基因,或是POAG和ASD的致病基因.本文就CYP1B1基因突变与遗传性青光眼和ASD发育不全的关系及其遗传特点作一综述.
作者：周瑾；王慧；黄菊芳
来源：现代生物医学进展 2009 年 9卷 3期
