目的 了解CYP1B1基因变异在中国原发性先天性青光眼(PCG)患者发病中的作用.方法 收集来自不同地区的16例PCG患者,对其CYP1B1基因编码外显子进行直接测序,对照组进行单核苷酸多态性分析.结果 在1例PCG患者中发现了一种变异,为8006G＞A(R390H).它是位于外显子Ⅲ的错义突变.还发现了五种单核苷酸多态性,分别为3793T＞G,R48G,A119S,A330S,V432L.结论 CYP1B1基因是导致中国人PCG患者的致病基因,但也有其他变异可能和PCG变异有关.
作者：黄丽娜；姬鹏翔；成洪波；曹玉丽
来源：中国实用眼科杂志 2007 年 25卷 3期
