目的:通过对脊柱裂(spina bifida)胚胎脑组织中微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的分析,探讨遗传不稳定性是否为此疾病的特征之一,进而研究错配修复系统(mismatch repair,MMR)与脊柱裂发病的分子机制.方法:19例脊柱裂和19例非神经管畸形对照脑组织中提取DNA；尿素变性凝胶电泳法检测标本中MSI发生情况.结果:在19例脊柱裂脑组织中9例MSI阳性,阳性率47.4％.其中2例为高度微卫星不稳定(high frequency microsatellite instability,MSI-H),7例为低度微卫星不稳定(lowfrequency microsatellite instability,MSI-L),其余10例为微卫星稳定(microsatellite stable,MSS),对照组中未出现MSI.选择的5个微卫星位点MSI的阳性率分别为Bat34C4(10.5％)、Bat26(26.5％)、D2S123(10.5％)、D3S1611(5.3％),D2S119(5.3％).结论:脊柱裂中存在MSI现象,提示MSI、错配修复系统可能与脊柱裂的发生有一定关系.
作者：王志刚；李媛媛；刘卓；欧阳胜荣；常会波；吴建新
来源：现代生物医学进展 2011 年 11卷 24期
