目的:5-HT(5-hydroxytryptamine,5-HT)参与了多种中枢神经活动的生理过程,其功能异常可以影响很多行为障碍,已有研究显示,5-HT水平与多种精神疾病密切相关.5-HT受体及其转运体基因在海洛因依赖发生发展中起到了重要的作用,是海洛因依赖的主要候选基因.探讨5羟色胺2A受体(Serotonin 2A receptor,HTR2A)基因启动子区-1438A/G(rs6311)、外显子区102T/C(rs6313)与5羟色胺1B受体(Serotonin 1B receptor,HTR 1B)基因外显子区861G/C(rs6296)3个单核苷酸多态性和海洛因依赖的关联性分析.方法:严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖个体616例及健康个体600例提取基因组DNA,采用PCR-RFLP方法检测rs6311、rs6313和rs6296 3个SNPs位点的基因型频率,采用SPSS16.0软件分析各位点等位基因、基因型频率在病例-对照组间差异.结果:HTR2A基因rs6311和HTR1B基因rs6296位点的等位基因及基因型频率分布在2组间存在统计学差异(P＜0.05),病例组rs6311位点的等位基因A频率显著高于对照组(x2=5.436,P=0.020,OR=1.208,CI=1.031～1.417),rs6296位点的等位基因C频率显著高于对照组(x2=12.116,P=0.000,OR=1.329,CI=1.132～1.560).连锁不平衡检验结果显示,HTR2A基因rs6311、rs6313位点处于不连锁状态,D'＜0.5.结论:HTR2A基因rs631

作者：党伟；陈湘；钟慧军；刘显阳；王珊

来源：现代生物医学进展 2013 年 13卷 30期