目的:Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,主要累及皮肤和神经系统.其临床表现多样,主要以“咖啡牛奶斑”、皮肤神经纤维瘤、虹膜Lisch结节、腋窝和腹股沟斑点为特征,Ⅰ型神经纤维瘤病由NF1基因突变所致,神经纤维瘤蛋白是NF1基因编码蛋白,是一种肿瘤抑制蛋白,可抑制细胞的过度生长.NF1基因突变不仅可导致细胞过度生长,还可增加良性及恶性肿瘤的发生风险.本研究中,我们通过基因突变分析,确定中国东北地区一个伴有先天性白内障的Ⅰ型神经纤维瘤家系NF1基因的突变位点.方法:通过聚合酶链反应(PCR)和NF1基因直接测序分析对家系中的3名患者及2名健康成员进行基因突变检测,以确定其突变位点.结果:此家系呈常染色体显性遗传.通过基因序列分析发现NF1基因第1140密码子第二个碱基呈杂合子点突变C→G,导致一个无义突变S1140X,家系中健康成员和正常对照未检测到此突变存在.结论:通过NF1基因测序分析,我们发现NF1基因的S1140X突变是引起该家系NF1疾病的致病原因,该突变导致NF1基因终止密码提前,神经纤维瘤素蛋白截短.本研究丰富了我国关于Ⅰ型神经纤维瘤病在眼科的临床表现.
作者：李丹丹；王进；梁婷；马兰茗；刘明
来源：现代生物医学进展 2013 年 13卷 32期
