目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断及治疗.方法 自2009年1月至2017年4月,我们共收治26例Ⅰ型神经纤维瘤病患者,结合近期国内外文献报告,分析其临床发病特点,筛选可靠治疗方法.结果 本组26例中14例有家族史,占53.8％;12例散发,占46.2％.其中24例行手术治疗,病理诊断结合临床诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病.术后随访23例,时间为3～102个月,平均42个月,1例恶性病例死亡,1例非原位复发行二次手术,余无复发.结论 Ⅰ型神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,临床表现以体表牛奶咖啡斑和外周神经纤维瘤为特征,以骨及眼的发育障碍为表征,手术治疗是矫正畸形、修复组织结构的首选治疗方法.
作者：贾雪原；黄东旭；余欣；蒋子平；路来金
来源：中华手外科杂志 2018 年 34卷 2期
