Rett综合征(RTT)是一种由X连锁的甲基CpG结合蛋白2(Mecp2)基因突变引起的神经系统疾病,突变致病的具体调节机制尚不清楚.对RTT的研究大多聚焦在中枢神经系统,越来越多的研究显示Mecp2在各种代谢系统中也发挥着重要作用.回顾了RTT发展历史、Mecp2的发现及主要作用,并综述了MeCP2在脂质代谢、线粒体代谢和细胞自噬等方面的研究进展.总体而言,Mecp2突变会影响患者体内胆固醇和脂肪代谢,最终导致体型肥胖和肝功能障碍,线粒体形态和功能发生变化,细胞自噬过程发生紊乱,而以上代谢发生紊乱会导致RTT患者的生活质量严重下降.这些发现为进一步理解RTT发生机制、探寻可能的治疗靶点提供了一定的理论依据.
作者：蔡润泽；王正波；陈永昌
来源：中国生物工程杂志 2021 年 41卷 2期
