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目的:研究听神经病在广东湛江耳聋人群中的分子流行病学.方法:收集耳聋患者静脉血样标本362例,选取WFS1、OTOF两个基因上的3个位点,利用Taqman实时荧光定量聚合酶链反应对其上热点突变进行基因分型分析.结果:共发现39例含有听神经病热点突变,检出率高达10.8％.结论:遗传性听神经病在湛江耳聋患者中占有很大比例,应将高检出率位点纳入遗传性耳聋分子病因学诊断,为听神经病的临床治疗提供参考依据.
作者：王岳彤；石玉玲；曹诚
来源：生物技术通讯 2015 年 26卷 3期
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