目的:应用扩增子测序方法检测乳腺癌循环游离DNA肿瘤相关突变.方法:军事医学科学院附属医院的10例HER2阳性晚期乳腺癌患者血样入组,应用扩增子测序技术检测血细胞和血浆中的循环游离DNA(cfDNA),筛选出肿瘤相关基因突变,即循环肿瘤DNA(ctDNA).结果:检测10例晚期乳腺癌患者外周循环血50个基因,共检出11个突变基因,其中PIK3CA、ERBB4的阳性检出率均达到100％,AKT、TP53的阳性检出率为90％.结论:检测覆盖度及深度均良好,结果提示11个基因的热点突变区域出现单核苷酸的多态性基因突变,突变基因与PI3K-AKT-mTOR通路、Ras-Raf-MEK-ERK通路明显相关.扩增子测序技术和筛选方法可以用于乳腺癌ctDNA的无创性检测.
作者：齐帆；边莉；张少华；王涛；王炎；宋三泰；江泽飞
来源：生物技术通讯 2015 年 26卷 3期
