目的 探讨TLR4的基因多态性与中国汉族儿童结核易感性的关系. 方法 收集348名汉族儿童结核病患者,并按照发病部位和严重程度分为肺内结核病、肺外结核病、重症结核病和非重症结核病亚组,以同期查体的389名儿童作为对照,采用病例对照研究,应用高通量MassARRAY技术对于TLR4基因的SNP位点进行基因分型研究. 结果 研究显示结核组和对照组TLR4基因rs1399431位点基因频率存在差异;rs1399431、rs1927907和rs11536889的基因型频率在亚组间的分布差异具有统计学意义.在显性模式下,rs1927907的A等位基因和rs1399431的T等位基因和正常组比较对于肺外结核病(Prs19277907 =0.042和P=1399431 =0.012)具有保护作用;而rs1399431的T等位基因和非重症结核病比较,对于重症TB(Prs1399431=0.012)具有保护作用;在隐性遗传模式下rs11536889的C等位基因和正常组比较对于重症结核病(Prs1399431=0.024)具有易感作用. 结论 结果提示TLR4基因在结核病易感性方面,特别是结核病亚组之间具有一定作用.
作者：李洁琼；谢兰品；董雅坤；綦辉；孙琳；焦伟伟；肖婧；徐放；申晨
来源：山西医科大学学报 2014 年 45卷 12期
