目的 探索二代基因测序技术(next-generation sequencing,NGS)在胃癌病理临床分析中的应用价值.方法 选取西安大兴医院病理科2019—2020年术前均未经治疗的胃腺癌样本15例,分别进行苏木精-伊红染色(hematoxylin-eosin staining,HE)、免疫组化染色、NGS检测,探索NGS在胃癌病理临床分析中的应用价值,并进行文献复习.结果 免疫组化染色结果发现1例错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白表达缺失,同时伴有原癌基因人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor-2,HER2)强表达,与NGS检测结果一致.NGS检测发现1例罕见的BRIP1胚系突变,同时发现高频体细胞突变亚型包括TP53(11/15,62.5％)、MUC6(4/15,26.7％)、MUC16(4/15,26.7％)、CRP1B(4/15,26.7％)、PIK3CA(3/15,20％)等,另外在具有胃癌遗传特征的3例患者中发现TP53、CDH1、CDH9、MUC6和MUC16等体细胞突变.随访15例患者,11例无病生存,4例死亡.结论 二代基因测序技术能同时、高效筛查出胃癌中多种基因、多位点或不同方式的基因突变,为胃癌的临床诊疗提供实验室依据.
作者：聂尊珍；郭英
来源：山西医科大学学报 2022 年 53卷 4期
