目的 拟检测西安地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因,了解该地区该基因突变情况,以期指导孕妇根据MTHFRC677T基因型合理补充叶酸,从而降低新生儿的出生缺陷率.方法 采用现况研究方法,以西安地区3 492例育龄女性为研究对象,通过PCR基因芯片技术检测MTHFRC677T基因,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道其他地区MTHFRC677T基因结果进行比较.结果 西安地区女性的MTHFRC677T基因CC型,CT型和TT型频率分别为22.91％,48.97％和28.12％,以CT型为主.不同年龄段和不同孕周妇女MTHFRC677T基因无差异(P＞0.05).与文献报道全国多地MTHFR基因型比较,西安地区与郑州MTHFR基因型差异无统计学意义(x2=3.345,P＞0.05),与淄博、临沂、德阳、松滋、武汉、镇江、惠州、昆明、广东、琼海和海南差异均有统计学意义(P＞0.05).结论 西安地区女性MTHFRC677T基因多态性分布具有地域特异性,以CT型为主.
作者：归巧娣；苍金荣；宫艳艳；高明华
来源：现代检验医学杂志 2015 年 30卷 6期
