目的探讨华南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织表皮生长因子受体(EGFR),变性淋巴瘤激酶(ALK)和C-ros原癌基因1酪氨酸激酶(ROS1)基因突变特点及其与临床特征的关系.方法 收集2016年11月～2017年6月间华南地区76例NSCLC患者肿瘤组织及相应临床资料,利用ARMS法三基因突变联合检测试剂盒检测各肿瘤组织的EG-FR,ALK,ROS1基因突变状态,并做各基因突变率与临床特征的相关性分析.结果 在华南地区76例NSCLC患者中,EGFR基因突变率为55.3％(42/76),19 del和L858R突变为其主要突变类型,检出1例19del联合L858R共突变;ALK基因融合阳性率为17.1％(13/76),检出4例ALK基因融合联合EGFR基因突变;ROS1基因融合的阳性率为1.3％(1/76),未见ROS1基因联合EGFR基因或ALK基因共突变.与ROS1基因相比,EGFR和ALK基因突变率更高,差异具有统计学意义(x2 =54.515,P=0.000;x2 =11.329,P=0.001).非吸烟NSCLC患者EGFR基因突变率高于吸烟患者,差异具有统计学意义(x2 =4.578,P=0.032),而ALK与ROS1基因突变率的差异则不具有统计学意义(x2=0.000,均P值＞0.05);不同年龄、性别和组织学分型的NSCLC患者其EGFR,ALK与ROS1基因突变率的差异不具有统计学意义(x2=0.000～2.219,均P值＞0.05).结论 EGFR,ALK和ROS1基因突变均可见于华南地区NSCLC患者,

作者：黎谢梦丹；罗凯；吴顺芳；贺智敏

来源：现代检验医学杂志 2017 年 32卷 5期