目的 在消化道肿瘤患者中,探讨MTHFR 1298A>C和MTHFR 677C>T基因多态性与5-氟尿嘧啶(5-FU)化疗出现不良反应的关系.方法 2016年2～6月,入组复旦大学附属中山医院肿瘤内科收治的123例消化道肿瘤患者.提取外周血中的基因组DNA,通过Sanger测序检测MTHFR 1298A>C和MTHFR 677C>T的基因型.随访其中98例含5-FU治疗方案的患者,分析了不同基因型的患者发生毒副反应的类型及严重程度的区别.结果 123例消化道肿瘤患者中,MTHFR 1298A>C野生型76例(61.79％),杂合型AC 40例(32.52％),纯合型CC 7例(5.69％).MTHFR677C>T野生型CC 50例(40.65％),杂合型CT 61例(49.59％),纯合型TT 12例(9.76％).98例化疗方案中含5-FU的患者中,MTHFR 677C>T突变型(CT和TT)显著增加化疗后发生不良反应的风险(χ2=4.188,P<0.05);MTHFR 1298A>C突变型(AC和AA)、性别、年龄、治疗方案与使用5-FU产生的相关毒副作用无显著关联性.结论 在接受5-FU治疗的消化道肿瘤患者中,MTHFR 677C>T多态性显著增加化疗相关毒副反应的发生风险,该基因可能成为预测氟尿嘧啶类化疗药物发生临床不良事件的风险因素,能够为临床选择合适的治疗方案提供更多的信息.
作者：周琰；王蓓丽；张春燕；潘柏申；郭玮
来源：现代检验医学杂志 2020 年 35卷 3期
