目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症的关系.方法 选取2018年1月至2021年12月期间就诊于贵阳市妇幼保健院的254例原发性男性不育患者为病例组,以配偶自然受孕且生育过正常新生儿的238例健康男性为对照组.采用Taqman探针法检测两组MTHFR基因677和1298位点的基因型,并统计分析其基因型分布特点、等位基因分布频率以及MTHFR基因型与男性不育症的相关性.结果 基因检测结果显示,MTHFR 677位点包括CC、CT、TT三个基因型;1298位点包括AA、AC、CC三个基因型.病例组和对照组MTHFR基因677位点TT基因型频率分别为14.17％、14.71％,T等位基因频率分别为37.60％、36.13％;病例组和对照组1298位点CC基因型频率分别为5.51％、3.78％,C等位基因频率分别为23.43％、22.27％;两组间各位点基因型频率和等位基因频率比较均无统计学差异(P＞0.05).结论 MTHFR基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症无明显关系.
作者：汤贤英；杨杰；刘美；金平；李玉权
来源：生殖医学杂志 2023 年 32卷 10期
