目的 分析陕西省汉族孕龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T,A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G等叶酸代谢过程中相关酶基因多态性的分布特征.方法 以陕西省1 508例孕龄期汉族女性为对象,采用Taqman-MGB技术检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率,统计分析基因多态性的分布特征并与其它地区的数据进行比较.结果 陕西省汉族女性的MTHFR C677T纯合和杂合突变基因型频率分别为22.6％和16.5％,突变等位基因频率为30.9％,MTHFR A1298C纯合和杂合突变基因型频率分别为3.6％和60.5％,突变等位基因频率为33.8％,与已报道的其它地区相比,差异均有统计学意义(P＜0.01);MTRR A66G纯合突变基因型频率为6.1％,杂合突变基因型频率为39.5％,突变等位基因频率为25.9％,低于海南省(P＜0.01),与河南、山东和湖北省相比,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 陕西省汉族女性的MTHFR基因多态性分布与已报道的其它地区存在差异;MTRR基因多态性分布与河南、山东和湖北省相同,但不同于海南省.
作者：王飞霞；丁丽丽；邹爱民；陈宝兰
来源：现代检验医学杂志 2014 年 29卷 1期
