目的 调查辽源市汉族育龄女性叶酸代谢相关酶基因(MTHFR、MTRR)多态性分布特征,以指导育龄女性增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法 以辽源市307例汉族女性为研究对象,提取口腔黏膜上皮细胞基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得辽源市妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较.结果 辽源市汉族女性MTHFR C677T基因型构成与乌鲁木齐、银川、淄博、郑州、镇江、松滋、眉山、昆明、南宁、惠州、琼海数据相比差异有统计学意义(P＜0.05);MTHFR A1298C基因型构成与松滋、银川、南宁、惠州、琼海数据的差异均有统计学意义(P＜0.05);MTRR A66G的基因型构成仅与琼海的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 辽源市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性.
作者：李桂华；鲁衍强；李瑛；贾文静；杨琦
来源：中国妇幼保健 2016 年 31卷 10期
