目的:研究叶酸代谢障碍遗传风险分布地域性特征、九江市汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率特征,指导孕龄妇女增补叶酸及出生缺陷一级预防.方法:随机选取九江市1 839名汉族女性,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,分析该地区基因的多态性分布特征.结果:该市汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率(13.0％)高于惠州(10.9％)及琼海(6.1％), (P＜0.01),等位基因频率(35.7％)高于惠州(29.5％)和琼海(22.1％),(P＜0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(3.7％)高于廊坊(1.9％)、烟台(1.8％), (P＜0.01),等位基因频率(19.2％)高于廊坊(13.6％)、烟台(14.7％),(P＜0.01);MTRR 66GG纯合突变(7.1％)低于琼海(9.3％),(P＜0.01),等位基因频率(26.4％)小于琼海(30.9％),(P＜0.01).结论:九江市的汉族女性MTHFR及MTRR基因的多态性频度分布具有地区特异性.
作者：方园；鲁衍强；薛琰；方胜萍；杨琦
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 11期
