目的:探讨张家港市金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法:2013年11月～2014年6月对在金港镇人民医院进行孕前与孕期检查的348名汉族女性进行叶酸代谢障碍遗传检测,采用SPSS19.0软件进行统计学分析、应用HaploView4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析MTHFR 677T、al298C和MTRR A66G的基因分型.统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果:384名汉族女性的MTHFR 677基因型CC、CT、TT的频率分别是28.0％、55.3％、16.7％.TT纯合突变型频率低于烟台(32.2％)、镇江(21.8％);高于松滋(15.4％)、德阳(13.8％)、昆明(14.1％)、惠州(10.9％),差异有统计学意义(P均＜0.05).MTHFR 1298基因型AA、AC、CC的频率分别为66.6％、30.5％和2.9％,CC纯合突变基因型频率高于烟台(1.8％)、松滋(2.6％)、昆明(2.7％);低于镇江(3.5％)、德阳(6.3％)、惠州(7.2％),均有统计学意义(P均＜0.05).MTRR 66基因型AA、AG、GG的频率分别为62.5％、34.0％、3.5％,GG纯合突变基因型与烟台(7.2％)、松滋(6.4％)、德阳(8.2％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论:张家港市金港镇

作者：黄巧红；鲁衍强；马少杰；薛琰；杨琦

来源：中国计划生育学杂志 2015 年 23卷 1期