目的：分析湖南省湘潭市女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G位点基因多态性的分布特征，并分析其多态性与血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平的关系。方法以湘潭市1701例女性为研究对象，检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因多态性，并对其中110例孕期女性检测其血浆Hcy水平。统计分析本地区基因多态性的分布特征，并与淄博、郑州、烟台、镇江、松滋、惠州、琼海等地区进行比较；分析多态性与血浆Hcy水平的关系。结果湘潭市女性的MTHFR C677T位点TT纯合突变基因型频率为12.6
作者：王淑媛；鲁衍强；马少杰；黄京希；杨凯云；熊敏；周玉珍；杨琦
来源：天津医药 2014 年 12期
