目的 调查长春市汉族妇女叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR) A66G位点基因多态性的分布特征,为出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持.方法 应用横断面调查研究方法,选取2014年11月-2016年10月到长春市妇产医院进行孕前及孕期检查的3 405例育龄汉族妇女为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族妇女进行分析比较.结果 长春市汉族妇女MTHFR C677T基因型分布与乌鲁木齐、银川、淄博、新乡、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P＜0.05);MTHFR A1298C位点基因型分布与淄博、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P＜0.05);MTRRA66G位点基因型分布与琼海汉族妇女比较,差异有统计学意义(P＜0.05);MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D'=0.988,r2=0.198).结论 长春市汉族妇女MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性.
作者：田红雨；鲁衍强；付敏；阴春霞
来源：中国妇幼保健 2017 年 32卷 9期
