目的:探讨新疆维吾尔族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G单核苷酸多态性的分布特征.方法:选取2012年10月～2013年7月在该院行孕前与孕期检查的女性210名,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析该地区维吾尔族和汉族女性基因多态性的分布特征.结果:维吾尔族女性的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型的频率分别是48.4％、40.7％、11.0％,与汉族女性的基因多态性分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05),其中TT基因型的分布频率显著低于汉族女性;MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分别为60.4％、31.9％、7.7％,与汉族女性的基因多态性分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05);MTRR A66G位点AA、AG、GG基因型的频率分别为34.1％、49.5％、16.5％,与汉族女性的基因多态性分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:新疆维吾尔族和汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性.
作者：郝友瑛；赵红；鲁衍强；李瑛；玛尔哈巴；杨琦
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 21期
