目的 分析青海地区育龄女性叶酸代谢关键酶5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetra hydro folate reductase,MTHFR)基因C677多态性的分布特点,指导育龄女性合理补充叶酸.方法 实时荧光定量PCR检测技术分析叶酸代谢相关酶基因MTHFR位点C677的多态性.结果 青海地区孕前及孕早期女性TT纯合突变基因型频率(20.72％)与不孕症女性(18.68％)差异无统计学意义(χ2=2.52,P>0.05).青海地区汉族女性MTHFR位点纯合突变基因型TT频率(20.70％)同青海地区藏族女性TT纯合基因型频率(11.65％)差异有统计学意义(χ2=25.06,P<0.05),而与回族(19.91％)和土族(20.72％)差异无统计学意义(χ2=1.56,1.14,均P>0.05).青海地区汉族女性TT纯合基因型频率(20.70％)与西藏汉族女性(20.43％)差异无统计学意义(χ2=0.86,P>0.05),与低海拔地区[辽源(28.76％)、淄博(43.61％)、郑州(36.78％)、南宁(7.71％)、佛山(27.70％)和琼海(6.14％)]差异均有统计学意义(χ2=20.58～493,均P<0.05).结论 青海地区育龄女性的叶酸代谢相关基因MTHFR的分布具有海拔特异性及民族特异性,且孕前及孕早期女性与不孕症女性无相关性(P>0.05).
作者：罗晓琴；江平；程时磊
来源：现代检验医学杂志 2021 年 36卷 2期
