目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点和A1298C位点多态性与脊髓亚急性联合变性(SCD)的关系.方法 选择2017年1月～2020年7月于宝鸡市中心医院神经内科诊治的85例SCD患者作为病例组,另外募集100例健康体检者作为对照组.采用荧光定量PCR法检测MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两位点多态性与SCD发病的相关性.结果 病例组C677T位点TT基因型和T等位基因频率均高于对照组(χ2=10.527,11.144,均P<0.05),A1298C位点CC基因型和C等位基因频率均高于对照组(χ2=6.575,6.076,均P<0.05),差异均有统计学意义.C677T位点和A1298C位点基因多态性均与同型半胱氨酸水平增高密切相关(χ2=19.625,10.786,均P<0.05);与血清VitB12和叶酸水平均无明确相关性(χ2=1.827～5.549,均P>0.05).多因素分析示携带C677T位点TT基因型是SCD发病的独立危险因素(OR=2.768,95％CI:1.487～5.516,P=0.005),A1298C位点基因多态性与SCD发病无明确相关性(OR=2.190,95％CI:0.958～5.004,P=0.067).结论 MTHFR基因C677T位点突变与SCD发病密切相关.
作者：陈静非；徐志昊；高媛雪；李建刚；鱼海；张建军；侯瑞华
来源：现代检验医学杂志 2021 年 36卷 4期
