目的 初步探讨西安市不同性别、孕周及出生体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查切值.方法 回顾性分析2019年1月～2020年12月西安市新生儿疾病筛查中心170949例新生儿,出生体重为3.245±2.735 kg,孕周为34.05±9.05周,采用全自动荧光免疫分析仪检测足跟血17α-羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP)水平,其中初筛阳性2678例,筛查阳性391例,确诊14例.按照性别、出生孕周和体重进行分组,组间差异有统计学意义(P<0.05),并以99％百分位数确定切值.结果 不同性别、出生孕周及体重新生儿17α-OHP浓度99％百分位数在9.40～24.47 nmol/L之间,组间差异具有统计学意义(Z=22.50～104.31,均P=0.000).不同性别、出生孕周及体重新生儿17α-OHP初筛阳性率及筛查阳性率组间差异具有统计学意义(χ2=20.578～7152.872,均P=0.000).性别、出生孕周和体重与17α-OHP水平呈负相关,Beta系数分别为-0.077,-0.282和-0.147.早产或低体重新生儿以22.00 nmol/L为切值时,初筛阳性病例由2678例减少至1649例.结论 不同孕周及出生体重新生儿17α-OHP水平有差异,应将西安地区新生儿17α-OHP筛查切值修改为正常体重足月儿为11.00 nmol/L,早产或低体重新生儿为22.00 nmol/L.

作者：南阿妮；孟祥萍；万星琦；郭蕾

来源：现代检验医学杂志 2022 年 37卷 2期