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P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,典型的临床表现为青春发育延迟,外生殖器幼稚,以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确诊断为 PORD 患者的临床特点进行分析,对该病的发病机制、分子遗传学特点、临床表现以及疾病的诊治作相关文献复习。
作者：林建立；郑俊杰；聂敏；茅江峰；王曦；伍学焱
来源：中华内分泌代谢杂志 2017 年 33卷 1期
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