基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因,尤其是伴血尿家族史或肾功能损害.目前,Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测,即使怀疑是杂合子致病性COL4A3或COL4A4变异,也建议一级家庭成员进行级联检测——这些家庭成员存在肾功能受损的风险.专家们不建议COL4A3或COL4A4杂合子作为肾脏捐赠者.疑似遗传性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)引起的持续性蛋白尿、糖皮质激素耐药的肾病综合征、家族性IgA肾小球肾炎和未知原因的肾衰竭也应予以COL4A3-5基因变异检测.
作者：于小勇
来源：陕西医学杂志 2023 年 52卷 3期
