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目的:分析并探讨我国Alport综合征(AS)患者临床表型和基因型特征.方法:以50例确诊为AS的患者(男32例,女18例;年龄1～30岁,平均10岁)及部分家系成员的主要临床表现、肾功能检查结果、家系调查情况、肾活检、以及肾和皮肤活检组织的基膜α(Ⅳ)链的表达作为临床表型分析素材.应用PCR-SSCP和PCR、直接DNA测序的方法筛查、分析基因突变.结果:本组病例显示AS患者几乎均表现有血尿(96
作者：丁洁；王芳；郭顺华；俞礼霞；杨霁云
来源：肾脏病与透析肾移植杂志 2001 年 10卷 6期
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