目的:探讨RASSF1基因第三外显子G133T和第六外显子A315G单核苷酸多态性(SNP)与陕西地区汉族人群结直肠癌(CRC)易感性的关系.方法:采用基于人群的病例对照研究,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测61例CRC和122例健康对照个体RASSF1基因多态位点的基因型频率分布,比较不同基因型与CRC发生风险的关系.结果:RASSF1基因G133T多态的T等位基因频率在CRC患者组为24.6％,显著高于健康对照组的6.1％(P=0.00).与G/G基因型相比,携带G/T基因型的个体CRC的发病风险显著增加,经性别、年龄、吸烟状况、GIC家族史校正后的OR值为2.33 (95％ CI=1.05-5.15).RASSF1基因A315G多态的G等位基因频率在CRC患者组为25.4％,显著高于健康对照组的11.9％ (P =0.00).根据个体吸烟状况进行分层分析发现,与A/A基因型相比,携带A/G基因型和G等位基因(A/G+ G/G基因型)可显著增加吸烟个体CRC的发病风险,经性别、年龄、GIC家族史校正后的OR值为4.5(95％CI=1.65-12.28).根据GIC家族史进行分层分析发现,与A/A基因型相比,携带A/G基因型或G等位基因(A/G+ G/G基因型)可显著增加GIC家族史阳性个体CRC的发病风险,经性别、年龄、吸烟状况校正后的OR值为3.78(95％CI=1.39-10.19).结论:携带RASSF1基因G133T多态的T等位基因(G/T+ T/T基

作者：王纪全；陈谦；柯娟；邓怀慈

来源：现代肿瘤医学 2013 年 21卷 7期