目的：荧光定量聚合酶链反应（ FQ-PCR ）技术检测乳腺癌易感基因1（ breast cancer susceptibility gene 1，BRCA1）、乳腺癌易感基因2的表达及其与临床病理特征之间的关系，探讨其在散在乳腺癌诊断中的应用。方法：采用FQ-PCR法，并以甘油醛-3-磷酸脱氢酶（ GAPDH）为内对照测定30名健康女性体检者、55例良性乳腺疾病患者、96例乳腺癌患者外周血中BRCA1和BRCA2的表达量。结果：乳腺癌患者BRCA1和BRCA2的mRNA显著低于健康女性体检者和良性乳腺疾病患者。健康女性体检者和良性乳腺疾病患者BRCA1和BRCA2的mRNA无显著性差异。GAPDH和BRCA1/BRCA2比值在三组间无显著性差异。乳腺癌BRCA2 mRNA显著高于 BRCA1。BRCA1和 BRCA2 mRNA 之间有微弱的相关性（ r =0.378，p <0.01）。BRCA2 mRNA和BRCA1/BRCA2比值与临床病理（ ER和PR、组织学分级）存在相关性。BRCA1基因表达与临床病理不存在相关性。结论：采用FQ-PCR检测BRCA1和BRCA2基因表达水平，可有效监测散在乳腺癌的诊断、疗效和转移。
作者：孙昌瑞；马誓；杨继云；佘颖；邓君
来源：现代肿瘤医学 2015 年 1期
