目的:了解DNMT3A基因突变在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的发生率、分布情况及临床意义.方法:选取2012年4月至2018年6月在湘雅二医院和湘潭市中心医院住院的85例MDS患者为研究对象.提取患者外周血基因组DNA,针对DNMT3A基因突变热点R882位点设计合成引物,采用聚合酶链式反应法扩增DNMT3A基因23号外显子整个编码区基因片段,再将扩增产物纯化后测序,分析DNMT3A基因突变在本组患者中的发生率、分布情况及临床意义.结果:85例MDS患者中检测到5例DNMT3A基因突变,突变阳性率5.9
作者：罗自勉；尹亚飞；娄典；周新伏；胡十齐；雷晓宇；周丹；张广森
来源：现代肿瘤医学 2019 年 27卷 16期
