目的:通过比较全自动免疫组化法与一代测序技术在检测人脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)基因突变中的优点和缺点,为临床检测脑胶质瘤IDH1基因突变提供有效的方案.方法:收集99例石蜡包埋的临床脑胶质瘤手术标本,采用全自动免疫组化染色机进行IDH1-R132H免疫组化染色,由三名高年资病理医师根据染色结果对IDH1基因突变状态进行判别.同时提取上述99例石蜡包埋的脑胶质瘤组织全基因组DNA,运用ABI3500测序仪检测IDH1-R132H基因突变状态.采用Kappa检验比较两种检测方法检测脑胶质瘤IDH1基因突变状态的一致性.结果:全自动免疫组化染色结果显示99例脑胶质瘤中22例IDH1-R132H阳性;一代测序技术检测结果显示上述病例中20例IDH1基因突变,2例因为DNA质量不佳导致检测无结果.Kappa检验证实全自动免疫组化法和一代测序技术检测脑胶质瘤IDH1基因突变具有较好的一致性(Kappa系数为0.94).结论:全自动免疫组化法与一代测序技术检测脑胶质瘤IDH1基因突变状态具有高度的一致性,临床实际应用中可首选全自动免疫组化法,而一代测序技术适用于免疫组化检测结果为突变阴性的病例.
作者：林俐；朱祥风；付萍；王秋实；肖华亮
来源：现代肿瘤医学 2022 年 30卷 4期
