目的:探讨IKZF1基因在急性淋巴细胞白血病中的表达特点及可能机制,进一步明确急性淋巴细胞白血病的发病机理.方法:收取80例急性淋巴细胞白血病患者的外周血标本,其中21例BCR/ABL融合基因阳性,均为B细胞急性淋巴细胞白血病.RT-PCR技术检测IKZF1基因、RAG1基因及RAG2基因的表达;提取细胞DNA,PCR技术检测IKZF1基因的缺失突变;二代测序了解IKZF1基因断裂点区域的碱基序列.结果:RT-PCR结果显示80例急性淋巴细胞白血病中19例表达IK6亚型,其中17例为BCR/ABL融合基因阳性B细胞急性淋巴细胞白血病,2例为BCR/ABL融合基因阴性B细胞急性淋巴细胞白血病.即IK6亚型的表达主要在B细胞急性淋巴细胞白血病中,且主要与BCR/ABL融合基因有关.PCR实验证实了BCR/ABL融合基因阳性B细胞急性淋巴细胞白血病中IKZF1基因发生了缺失突变.二代测序发现IK6亚型由IKZF1基因2号内含子和6号内含子异常断裂后拼接形成,断裂点处存在重组激活基因蛋白能靶向作用的cRSS序列.结论:IK6亚型的表达主要在B细胞急性淋巴细胞白血病中.IK6亚型的表达在急性淋巴细胞白血病中与BCR/ABL融合基因有关.IK6亚型的表达在BCR/ABL融合基因阳性急性淋巴细胞白血病中与重组激活基因蛋白靶向作用导致IKZF1基因2号和6号内含子断裂可能相关.
作者：刘锋；温静；李光；戴进前；杜明珠；宋艳萍
来源：现代肿瘤医学 2022 年 30卷 4期
