目的:挖掘并筛选与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)淋巴结转移相关的突变基因及其潜在的机制.方法:从TCGA数据库获得377例PTC患者的测序数据及完整的临床资料,并分为淋巴结转移组(LM,n=212)与无淋巴结转移组(NLM,n=165).利用R语言(v3.6.2)对转移组特有的突变基因进行富集分析.采用String在线软件绘制蛋白互作网络,Cytoscape软件筛选网络中的核心基因.在UALCAN网站上验证基因表达量与淋巴结转移之间的关系.利用荧光实时定量PCR测定候选基因在细胞系中mRNA的表达量.结果:一共筛选出1197个仅在LM组发生突变的基因,它们主要富集在黏着连接、细胞黏附分子(cell adhesion molecules,CAMs)通路.CAMs通路的核心基因ITGB1与VCAN的表达量与淋巴结转移相关.与正常甲状腺细胞系相比,VCAN基因在PTC细胞系TPC-1和B-CPAP中mRNA的表达量较高,尤其是B-CPAP细胞系.结论:CAMs通路可能是PTC淋巴结转移相关机制之一,其中VCAN基因可能是潜在的分子标志物.
作者：叶子恒；许培培；郭明高
来源：现代肿瘤医学 2022 年 30卷 21期
