目的:探索已知的hTERT基因单核苷酸多态性与宫颈癌的相关性,期待发现与宫颈癌发生发展相关的基因位点.方法:选取经病理诊断为宫颈恶性肿瘤的患者100例为实验组,体检健康女性共107例归为对照组.采用TaqMan探针基因分型方法对实验组中宫颈肿瘤标本和对照组健康人群外周血标本的DNA 中 9 个 hTERT 基因 SNP 位点[rs2853691(C＞T),rs2736122(G＞A),rs10069690(C＞T),rs2853676(C＞T),rs2853677(A＞G),rs2075786(A＞G),rs2736098(A＞G),rs2853690(A＞G),rs2736114(C＞T)]进行基因分型,并分析其等位基因及基因型与宫颈癌及相关预后不良因素间的关系.结果:hTERT基因的9个SNP位点的等位基因频率、基因型频率在实验组与对照组间比较差异无统计学意义;hTERT基因rs2853677(A＞G)的位点在高分化癌组中以AA(43.2％)基因型为主,在低分化癌组中以AG(66.7％)基因型为主,两组间比较差异有统计学意义(P=0.033),hTERT基因s2736098(A＞G)的位点高分化癌组中以AA(47.7％)基因型为主,在低分化癌组中以AG(60.8％)基因型为主,两组间比较差异有统计学意义(P=0.042),其余SNP位点的等位基因及基因型频率在宫颈癌不同分期、病理类型及肌层浸润组间比较均无统计学差异(P＞0.05).结论:hTERT 基因 9 个 SNP 位点 rs2853691(C＞T),rs27361

作者：王应海；张红平；李春琳；卢义函；李航

来源：现代肿瘤医学 2023 年 31卷 16期