目的 探讨人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因5'调控区单核苷酸多态性(SNP)与肺癌发生易感性的关系.方法 选取2011年1月至2012年12月兰州大学第二医院病理组织学确诊的新发肺癌患者154例,男116例,女38例;平均年龄(57.3±11.6)岁;其中腺癌45例(29.2％),鳞癌55例(35.7％),小细胞癌54例(35.1％).选择同期在该院体检中心性别、年龄匹配的健康体检者222名作为对照,男174名,女48名,平均年龄(56.4±8.4)岁.采用ABI Prism SNaPshot方法,检测hTERT基因8个SNP位点(rs2735846、rs2735948、rs62329683、rs2736106、rs3888705、rs2736108、rs2736109和rs2735940)基因型,对SNP位点进行Hardy-Weiberg平衡检验,并计算各SNP位点等位基因频率及OR值.结果 除rs2736106外,7个hTERT基因5'SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weiberg平衡.其中rs2735846位点CG+CC基因型与GG基因型(即显性遗传模式)在病例组和对照组中具有显著的统计学差异(P ＜0.05).结论 hTERT基因rs2735846多态性与肺癌易感性有显著相关性,其等位基因C是肺癌的易感基因.
作者：黄晖蓉；李培强；万毅新；王晓平；魏海东；王虹；陶红艳
来源：国际呼吸杂志 2014 年 34卷 20期
